Enfermedad de Von Recklinghausen y embarazo / Von Recklinghausen disease and pregnancy

RESUMEN

La enfermedad de Von Recklinghausen (neurofibromatosis) es una condición autosómica dominantela cualha tenido variables expresiones clínicas, con manifestaciones que van de lesiones cutáneas moderadas a complicaciones ortopédicas severas y lateraciones funcionales. El 50 por ciento de los casos de neurofibromatosis son esporádicos, ya que no se encuentran lesiones en ninguno de los progenitores. Estos casos esporádicos se deben a mutaciones de novo, la mayoría de las cuales se producen en los gametos paternos. La incidencia de neurofibromatosis tipo 1 asociada al embarazo es de 1 cada 4000 nacimientos (1). Las pacientes con neurifibromatosis tiene un incremento en el riesgo de complicaciones perinatales (2,3,4). Se presenta el caso de una paciente con neurofibromatosis atendida en nuestro servicio, se comenta la fisiopatología, resultados perinatales y manejo