Síndrome de Holt y Oram. Presentación de un caso / Holt and Oram's syndrome: A case report
Rev. cuba. ortop. traumatol
; 14(1/2): 56-61, 2000. ilus
Article
in Es
| LILACS
| ID: lil-329958
Responsible library:
CU1.1
RESUMEN
Se presentó un caso de anomalías musculoesqueléticas y cardiopatía congénita con acortamiento del miembro superior izquierdo y CIA, ausencia de pulgares en ambas manos asociado a hombros estrechos tipo foramen oval. Se realizaron exámenes complementarios que confirman el diagnóstico clínico. En el síndrome de Holt y Oram se señala herencia autosómica dominante y al no encontrar antecedentes familiares en nuestro caso, se planteó una mutación genética como causa de la aparición aislada de este síndrome
Full text:
1
Collection:
01-internacional
Database:
LILACS
Main subject:
Thumb
/
Limb Deformities, Congenital
/
Heart Defects, Congenital
/
Musculoskeletal Abnormalities
Type of study:
Etiology_studies
Limits:
Child
/
Humans
Language:
Es
Journal:
Rev. cuba. ortop. traumatol
Journal subject:
ORTOPEDIA
/
TRAUMATOLOGIA
Year:
2000
Document type:
Article
Country of publication:
Cuba