Síndrome de Cowden: relato de um caso
An. bras. dermatol
; 77(6): 711-720, nov.-dez. 2002. ilus, tab
Article
in Portuguese, English
| LILACS
| ID: lil-343190
Responsible library:
BR461.1
RESUMO
A síndrome de Cowden (SC) ou síndrome de múltiplos hamartomas (SMH) é genodermatose rara de herança autossômica dominante e expressividade variável. É caracterizada por múltiplas lesões hamartomatosas de origem ectodérmica , mesodérmica e endodérmica. O órgão mais acometido é a pele, e as lesões mucocutâneas estão presentes em proporção que varia de 99 a 100 por cento dos casos. Esses sinais precedem o desenvolvimento do câncer em vários anos, servindo como importantes marcadores clínicos na identificação de pacientes com alto rico para desenvolver câncer da mama e tireóide. Devido a associações com malignidades internas o diagnóstico precoce é essencial. O locus gênico para SC foi identificado no cromossomo 10q22-23. As mutações no gene supressor tumoral, PTEN/MMAC1, localizado no cromossomo 10q23, têm sido implicadas no desenvolvimento do câncer mamário. Os autores relatam um caso dessa rara entidade. Trata-se de paciente do sexo masculino com quadro clínico característico dessa síndrome
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
LILACS
Main subject:
Neoplasms
Type of study:
Prognostic study
/
Screening study
Limits:
Adult
/
Humans
/
Male
Language:
English
/
Portuguese
Journal:
An. bras. dermatol
Journal subject:
Dermatology
Year:
2002
Document type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Federal de Pernambuco/BR