Síndrome angiodisplásico de Klippel-Trenaunay-Weber / Klipplel-Trenaunay-Weber angyodisplasic syndrome

RESUMEN

El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber es una entidad congénita rara que puede presentar los siguientes signos clínicos Manchas de "vino de Oporto" o "manchas de nacimiento" (malformaciones capilares venosas), hipertrofia ósea o de tejidos blandos, malformaciones venosas y anomaías capilares. Pueden presentarse complicaciones como glaucoma, sangrado, celulitis, trombosis venosas o embolismo pulmonar; otras anomalías asociadas pueden darse en otros sistemas, como gigantismo de los artejos, manos o pies, linfoedema, o compromiso de los órganos pélvicos o abdominales. Este síndrome se limita a una sola extremidad, pero puede comprometer más de una, la cabeza o el tronco; cada caso es único y puede exhibir diferente grado de compromiso. Su etiología es por herencia esporádica, probablemente localizada en una alteración en 5q13.3 o 11q13. una teoría aceptada es que este síndrome puede ser producido por anomalías mesodérmicas durante el desarrollo fetal; otra sugiere que la causa puede ser el resultado de una mutación secundaria de un gen somático. El tratamiento más efectivo es el manejo conservador de los síntomas la terapia láser puede reducir o eliminar las lesiones cutáneas. Tanto la Tomografía Axial Computarizada como la esonancia Nuclear Magnética y los estudios doppler a color son útiles en determinar la extensión del síndrome y para determinar la mejor manera de tratarlo