Tratamiento nutricional de un niño con fenilcetonuria de diagnóstico neonatal / Nutricional treatment of a children with phenylketonuria of diagnose neonatal

RESUMEN

La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica, de tipo autosómico recesivo asociada con retardo mental. Se presenta el caso de un lactante de 9 meses de edad, diagnosticado en el período neonatal. El tratamiento nutricional consistió en dieta restringida en fenilalanina con aporte de tirosina utilizando una fórmula especial libre en fenilalanina y alimentos complementarios con bajo contenido en fenilalanina. Durante los nueve meses de seguimeinto se realizaron 24 controles con un intervalo promedio de 7 a 15 días, donde intervino un equipo multidisciplinario conformado por pediatra nutrólogo, nutricionista clínico, bionalista, psicólogo, trabajador social y neuropediatra. La intervención estuvo dirigida a mantener los niveles séricos de fenilalanina entre 2 y 6 mg/dl, lo cual requirió de ajustes continuos en las cantidades de leche materna, fórmula libre de fenilalanina y alimentos complementarios con bajo contenido de femilalanina, iniciados a partir de los 5 meses de edad, con un aporte promedio de 30 mg/kg/día de fenilalanina. Estos ajustes se hicieron de acuerdo a las condiciones clínicas, necesidades nutricionales, ingesta calórica y a los niveles séricos de fenilalanina. El aspecto educativo que permita crear conciencia de la enfermedad y el entrenamiento que debe recibir la madre constituye uno de los pilares fundamentales en el éxito del tratamiento