Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro / Gaucher disease treatment: a Brazilian consensus
Rev. bras. hematol. hemoter
; 25(2): 89-95, abr.-jun. 2003.
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-351832
Responsible library:
BR408.3
RESUMO
A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito, sendo a mais freqüente do referido grupo. É de herança autossômica recessiva, portanto com risco de 25 por cento a cada gestação de casal heterozigoto. A doença é resultante da deficiência da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos principalmente em baço, fígado, medula óssea e pulmão. As manifestações clínicas ou fenotípicas da DG vão depender do grau de deficiência da enzima, existindo três tipos Tipo I, forma não neuropática, afeta crianças e adultos com hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, leucopenia e lesões ósseas; Tipo II, forma neuropática aguda, afeta crianças com 4-5 meses com quadro neurológico grave, hepatoesplenomegalia e comprometimento pulmonar e o Tipo III, forma neuropática crônica, afeta crianças e adolescentes com quadro neurológico menos grave que o Tipo II e ainda pode comprometer fígado, baço e ossos. Um grupo de catorze médicos com experiência no tratamento da DG com reposição enzimática realizaram extensa revisão da literatura, confrontaram com os dados evolutivos dos pacientes brasileiros e chegaram a um consenso quanto aos critérios para iniciar o tratamento, a dose da enzima e freqüência das infusões, do acompanhamento ambulatorial, laboratorial e radiológico. O Grupo Brasileiro de Estudos em Doença de Gaucher e outras Doenças de Depósito Lisossômico (GBDDL) tem o objetivo de estabelecer diretrizes para o diagnostico, tratamento e acompanhamento de pacientes com doença de Gaucher no Brasil. Esta iniciativa pioneira visa uniformizar a conduta no país com relação ao tratamento de DG com reposição enzimática, tratamento de alto custo porém de grande eficácia
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
LILACS
Main subject:
Gaucher Disease
Type of study:
Practice guideline
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Humans
/
Infant
/
Infant, Newborn
Country/Region as subject:
South America
/
Brazil
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. bras. hematol. hemoter
Journal subject:
Hematology
Year:
2003
Document type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Fundação Centro de Hemoterapia e Hematologia do Pará/BR
/
Fundação Hospitalar do Estado de Minas Gerais/BR
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Hospital Evangélico de Londrina/BR
/
Hospital Sao Bento/BR
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Hospital da Restauração/BR
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Instituto Estadual de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcanti/BR
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Santa Casa de Misericórdia de São Paulo/BR
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Sta/BR
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Universidade Federal de Minas Gerais/BR
/
Universidade Federal de São Paulo/BR