Gangliosidose GM1-tipo 1: estudo anátomo-clínico de um caso / Gangliosidosis GM1-type 1: anatomo-clinical study of a case
Arq. neuropsiquiatr
; 45(1): 60-6, mar. 1987. ilus
Article
in Pt
| LILACS
| ID: lil-39859
Responsible library:
BR1.1
RESUMO
Registro da observaçäo de um caso de gangliosidose GM1-tipo 1 (doença de Norman-Landing). O caso é típico, apresentando todos os principais sinais clínicos e biológicos da doença. O diagnóstico foi estabelecido pela demonstraçäo de déficit severo da atividade de beta-galactosidase em leucócitos, pela demonstraçäo de oligossacarídeos na urina e pelo exame histológico feito após a morte, que ocorreu antes de dois anos de idade, com comprometimento respiratório severo
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Collection:
01-internacional
Database:
LILACS
Main subject:
Gangliosidoses
Limits:
Humans
/
Infant
/
Male
Language:
Pt
Journal:
Arq. neuropsiquiatr
Journal subject:
NEUROLOGIA
/
PSIQUIATRIA
Year:
1987
Document type:
Article
Country of publication:
Brazil