Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhal / Spinal muscular atrophy diagnostic difficulties
Arq. neuropsiquiatr
; 63(1): 145-149, Mar. 2005. tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-398806
Responsible library:
BR1.1
RESUMO
OBJETIVO:
Descrever o perfil clínico e laboratorial de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) com deleção no gene da proteína sobrevivência do neurônio motor (SMN).MÉTODO:
Estudo descritivo de uma série de casos confirmados pela presença da deleção no gene SMN. Determinação da freqüência da positividade dos critérios clínicos e laboratoriais revisados.RESULTADOS:
Foram incluídos no estudo 22 casos. Em todos havia paresia simétrica, sendo a localização difusa predominante nos casos de início antes de 6 meses (75 por cento), enquanto nos demais havia predominância de localização proximal e/ou em membros inferiores (67 por cento). Fasciculações e atrofia foram freqüentes (82 por cento). Os exames complementares tiveram resultados variáveis, sendo a positividade da eletroneuromiografia (ENMG) de 57 por cento e da biopsia muscular de 58 por cento.CONCLUSÃO:
A presença de deleção no gene SMN pode ajudar a confirmar o diagnóstico de casos indefinidos .
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
LILACS
Main subject:
Muscular Atrophy, Spinal
/
RNA-Binding Proteins
/
Gene Deletion
/
Cyclic AMP Response Element-Binding Protein
/
Nerve Tissue Proteins
Type of study:
Diagnostic study
/
Observational study
/
Prevalence study
/
Risk factors
Limits:
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. neuropsiquiatr
Journal subject:
Neurology
/
Psychiatry
Year:
2005
Document type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Instituto Oswaldo Cruz/BR