X-linked spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy's disease) with long-term electrophysiological evaluation: case report
Arq. neuropsiquiatr
; Arq. neuropsiquiatr;63(1): 154-159, Mar. 2005. tab
Article
in En
| LILACS
| ID: lil-398808
Responsible library:
BR1.1
RESUMO
Atrofia muscular bulbo-espinal ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy) é uma neuronopatia motora em adultos causada por expansões na repetição CAG no gene do receptor andrógeno. Neste relato, descreve-se o caso de homem de 66 anos, com diagnóstico prévio de doença do neurônio motor (DNM) que apresentou quadro agudo e reversível de paresia de prega vocal (disfonia) e de músculos faríngeos à esquerda; posteriormente seguiram-se surtos de fraqueza lentamente progressiva, atrofia e fasciculações em língua, masseter, face, faringe e membros superiores predominantemente proximal, associada a tremor bilateral de mãos e ginecomastia leve. Foram realizadas 5 eletroneuromiografias entre 1989 e 2003 que mostraram reinervação crônica, algumas fasciculações, raras fibrilações e redução progressiva de amplitude ou ausência dos potenciais de ação dos nervos sensitivos (PANS). Técnica de PCR para análise de DNA revelou expansão anormal de repetições CAG, sendo encontrado 44 (normal, 11-34). Este caso teve apresentação clínica aguda e assimétrica relacionada aos motoneurônios bulbares; PANS ausentes ou de baixa amplitude com leve assimetria; envolvimento subclínico ou leve de músculos proximais e distais tanto de membros superiores como inferiores; e, provável evolução com surtos agudos de desnervação aguda, seguida por reinervação eficiente.
Full text:
1
Collection:
01-internacional
Database:
LILACS
Main subject:
Muscular Atrophy, Spinal
/
Trinucleotide Repeat Expansion
/
Genetic Diseases, X-Linked
/
Amyotrophic Lateral Sclerosis
Type of study:
Diagnostic_studies
/
Observational_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limits:
Aged
/
Humans
/
Male
Language:
En
Journal:
Arq Neuropsiquiatr
/
Arq. neuropsiquiatr
/
Arq. neuropsiquiatr. (Online)
/
Arquivos de neuro-psiquiatria (Impresso)
Journal subject:
NEUROLOGIA
/
PSIQUIATRIA
Year:
2005
Document type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Country of publication:
Brazil