Deficiência de 5alfa-redutase tipo 2: experiências de Campinas (SP) e Salvador (BA) / 5alpha-reductase type 2 deficiency: experiences from Campinas (SP) and Salvador (BA)
Arq. bras. endocrinol. metab
; 49(1): 103-111, jan.-fev. 2005. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-399052
Responsible library:
BR1.1
RESUMO
OBJETIVO:
Apresentar a experiência relativa a pacientes com deficiência da enzima 5alfa-redutase tipo 2 provenientes de três serviços distintos no Brasil. CASUíSTICA EMÉTODOS:
Foram incluídos 25 pacientes com sinais clínicos e hormonais de deficiência da 5alfa-redutase 2 pertencentes a 23 famílias, 15 oriundas da Bahia, 7 de São Paulo e 1 de Minas Gerais. Foram avaliados dados clínicos, hormonais e moleculares. A análise molecular dos 5 éxons do gene SRD5A2 foi feita por meio da técnica de PCR, seguida de seqüenciamento automático ou manual.RESULTADOS:
Em 10 famílias havia mutações no gene SRD5A2 em homozigose (5 com G183S, 2 com R246W, 1 com G196S, 1 com del642T, 1 com 217_218insC) e em 3 em heterozigose composta (1 com Q126R/IVS3+1G>A, 1 com Q126R/del418T e 1 com Q126R/G158R); em 3 casos os afetados eram heterozigotos, apresentando apenas uma mutação deletéria (1 com G196S, 1 com A207D e 1 com R246W). Em 7 casos não foram detectadas anormalidades ao seqüenciamento. Observou-se maior freqüência da G183S em pacientes miscigenados (Afro-Euro-Brasileiros) oriundos da Bahia. Os achados clínicos e hormonais não diferiram entre os casos com e sem mutação, à exceção da freqüência de consangüinidade e da maior gravidade da ambigüidade genital nos primeiros.CONCLUSÕES:
Os resultados encontrados salientam a importância da investigação molecular para o diagnóstico dessa doença, ressaltando o achado de uma mutação bastante freqüente em nosso meio (G183S), especialmente em pacientes miscigenados oriundos da Bahia, e a descrição de mutações que até o momento só foram relatadas em pacientes brasileiros.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
LILACS
Main subject:
Disorders of Sex Development
Type of study:
Practice guideline
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Infant, Newborn
Country/Region as subject:
South America
/
Brazil
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. bras. endocrinol. metab
Journal subject:
Endocrinology
/
Metabolism
Year:
2005
Document type:
Article
/
Project document
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética/BR
/
Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo/BR
/
Laboratório de Fisiologia do Departamento de Patologia Clínica/BR
/
Universidade Federal da Bahia/BR
/
Universidade de São Paulo/BR