Síndrome FG: descripción de cuatro casos con agenesia del cuerpo calloso / FG syndrome: report of 4 cases with absence of the corpus callosum

RESUMEN

Se presentan cuatro pacientes, dos hermanos y dos no relacionados, con retraso mental, hipotonía, macrocefalia, facie especial, agenesia del cuerpo calloso y otras malformaciones congénitas, en los que se diagnosticó un síndrome FG. La agenesia del cuerpo calloso, descrita como un hallazgo ocasional, fue la manifestación que permitió el diagnóstico. Se discuten los diagnósticos diferenciales y los problemas de sesgo en la delineación de síndromes cuando el diagnóstico es clínico y se enfatiza la importancia del diagnóstico exacto en consejo genético