Hipercalcemia hipocalciurica debida a una mutacion de novo del gen del receptor sensor del calcio / Hypocalciuric hypercalcemia due to de novo mutation of the calcium sensing receptor

RESUMEN

El objetivo de este trabajo es presentar el inusual caso clínico de una paciente de 34 años que consultó para establecer diagnóstico de certeza y conducta terapéutica ante una hipercalcemia asintomática, detectada en un examen dioquímico de rutina. La elevación de la calcemia en ausencia de inhibición de la secreción de parathormona y coincidente con una relación clearance de calcio/clearance de creatina inferior de 0.01, hicieron sospechar el diagnóstico de hipercalcemia hipocalciúrica familiar. La falta de antecedentes familiares llevó a realizar un estudio molecular de la paciente y su grupo familiar. Los resultados de los estudios nos permitieron concluir que la paciente es portadora de una mutación de novo (inactivante) del gen del receptor sensor del calcio. Se incluyen los datos de estudio molecular y una breve revisión bibliográfica del tema.