Retardo mental, malformaciones congénitas y aberraciones cromosómicas subteloméricas crípticas / Mental retardation, congenital malformations and subtelomeric chromosome aberrations

RESUMEN

Los recientes progresos tecnológicos ocurridos en citogenética molecular han permitido la detección de numerosas minúsculas aberraciones en la región cromosómica contigua al telómero o segmento subtelomérico, que han sido relacionadas con diversos cuadros de retardo mental, malformaciones congénitas y otros síndromes de interés médico. Investigaciones previas, llevadas a cabo mediante exploración microfotométrica y análisis gráfico computacional del subtelómero, revelaron diferentes patrones de distribución de las densidades de la cromatina y la existencia de intercambios sumamente pequeños entre cromátidas hermanas en dicho segmento cromosómico. La detección de aberrraciones crípticas sindromáticas, el elevado número de intercambios cromosómicos y las observaciones microscópicas sobre la estructura subtelomérica sugieren que reflejan la gran actividad genómica y la complejidad estructural prevalente en la región. En la presente revisión se describen brevemente varios síndromes cromosómicos subteloméricos, así como la estructura molecular y citológica de la región subtelomérica y las principales funciones del segmento cromosómico terminal a fin de brindar un panorama general sobre esta área de investigaciones en rápido crecimiento de considerable significación biomédica.