Enfermedad de pompe juvenil: a propósito de un caso / Juvenile ponpe disease: purpose a case

RESUMEN

La enfermedad de Pompe, es infrecuente, la probabilidad general de heredaria oscila entre uno a 40.000 y uno a 15.000. Transmitida de forma autosómica recesiva. El defecto metabólico básico es la diferencia de la enzima ± -1,6 glucosidasa. con depósito de glucógeno en todos los órganos, con predilección en el miocardio, músculo esquelético e hígado. Esta cantidad normal del glucógeno ocasiona hipertrofia de la célula muscular cardíaca alterando su contractilidad y distensibilidad. Se inicia desde la infancia hasta la edad adulta, la gravedad depende de la edad en que se manifieste, a menor edad la perspectiva es peor. Se describe, escolar de 7 años de edad, referida a nuestra unidad con diagnóstico de hipertrofia ventricular, par la evaluación cardiovascular. Se le diagnóstico enfermedad de Pompe juvenil