Enfermedades neuromusculares en pediatría / Neuromuscular diseases in pediatrics
Pediatría (Santiago de Chile)
; 2(1)abr. 2005. ilus, tab
Article
in Es
| LILACS
| ID: lil-416688
Responsible library:
CL1.1
RESUMEN
Las enfermedades neuromusculares (ENM) son causa frecuente de morbilidad pediátrica, con una amplia variedad de motivos de consulta, lo que dificulta en ocasiones la aproximación diagnóstica inicial. Dado que muchos de estos trastornos son causa de discapacidad progresiva en el niño, el diagnóstico oportuno es fundamental. Las herramientas más importantes en su estudio son la anamnesis y el examen clínico completo y detallado. Este abordaje eminentemente clínico permite establecer un diagnóstico sindromático, orientar hacia cuadros específicos más probables y dirigir el estudio de laboratorio. El laboratorio neuromuscular incluye una serie de exámenes que ayudan a la identificación de estos cuadros y al diagnóstico diferencial entre fenotipos comunes. Sin embargo su indicación debe ser hecha por el especialista considerando utilidad y limitaciones. Los objetivos del estudio diagnóstico son establecer un consejo genético, definir el pronóstico aproximado, según las posibilidades terapéuticas disponibles a nivel mundial, y establecer un plan de tratamiento actualizado, orientado a mantener función, prevenir complicaciones y mejorar calidad de vida. Igualmente importante es identificar cuadros que tienen tratamiento específico y que de no tratarse tendrían consecuencias deletéreas en el desarrollo y función motora del niño.
Full text:
1
Collection:
01-internacional
Database:
LILACS
Main subject:
Disabled Children
/
Neuromuscular Diseases
Type of study:
Prognostic_studies
Aspects:
Patient_preference
Limits:
Child
/
Humans
Language:
Es
Journal:
Pediatría (Santiago de Chile)
Journal subject:
PEDIATRIA
Year:
2005
Document type:
Article
Affiliation country:
Chile
Country of publication:
Chile