Cytogenetic analysis of first trimester chorionic villi samplings

RESUMO

O cariótipo fetal foi determinado em 65 amostras de vilosidade coriônica obtidas entre as oitava e décima segunda semanas de gestaçäo. A idade materna foi a indicaçäo principal em 40 gravidezes e nesse grupo foram detectadas 4 alteraçöes cromossômicas 47,XX,+21;45,X/47,XYY;92,XXXX e 47,XX,+mar. Em 8 casos havia uma criança anterior portadora de aberraçäo cromossômica; entre eles, foi diagnosticado um feto triplóide. Cinco exames foram realizados porque ocorrera anteriormente uma criança malformada, cuja constituiçäo cromossômica era desconhecida (2) ou por motivos psicológicos (3); todos revelaram cromossomos normais. Cinco genitores eram portadores de translocaçöes equilibradas e um dos fetos tinha a aberraçäo näo equilibrada. O exame foi realizado para a determinaçäo do sexo em 7 gravidezes com risco de doença de herança recessiva ligada ao X; três fetos masculinos foram identificados. Foram estabelecidas culturas de tecidos fetal e da placenta após o abortamento, nos casos triplóide e tetraplóide; confirmaram-se os resultados obtidos no diagnóstico pré-natal. No caso do cariótipo 47,XX,+mar, o exame cromossômico após amniocentese revelou cariótipo normal