Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I / Three cases of type I Gaucher disease
Rev. méd. Urug
; 22(1): 73-77, mar. 2006. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-424162
Responsible library:
UY6.1
RESUMEN
La enfermedad de Gaucher tipo I es una afección de herencia autosómica recesiva determinada por deficiencia de actividad de la enzima b-glucosidasa ácida y acúmulo progresivo de glicosilceramida en los lisosomas de células macrofágicas. No tiene compromiso primario del sistema nervioso central, siendo sus síntomas habituales visceromegalias, sangrado, anemia y dolores óseos. Puede presentarse desde la edad pediátrica hasta el adulto mayor o permanecer asintomática. Han sido identificadas numerosas mutaciones, algunas muy frecuentes. Tiene tratamiento sintomático y específico Presentamos tres casos de inicio en edad adulta, no emparentados entre sí y sin padres consanguíneos, analizando aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y de tratamiento actual. Destacamos la importancia del diagnóstico de esta enfermedad genética que tiene pautas de seguimiento y tratamiento específico.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
LILACS
Main subject:
Enzymes
/
Gaucher Disease
Type of study:
Prognostic study
Language:
Spanish
Journal:
Rev. méd. Urug
Journal subject:
Medicine
Year:
2006
Document type:
Article
Affiliation country:
Uruguay