Clinical presentation of juvenile Huntington disease
Arq. neuropsiquiatr
; 64(1): 5-9, mar. 2006. ilus, tab
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-425262
Responsible library:
BR1.1
RESUMO
OBJETIVO:
Descrever o quadro clínico de um grupo de pacientes com forma juvenil da doença de Huntington.MÉTODO:
Os pacientes foram entrevistados seguindo um questionário clínico estruturado; genotipados para a repetição do trinucleotídeo citosina-adenina-guanina (CAG) no gene da doença de Huntington; e realizaram exame de RM de alta resolução.RESULTADOS:
Identificamos 4 pacientes com doença de Huntington de início juvenil dentre 50 pacientes com doença de Huntington seguidos prospectivamente em nosso ambulatório de neurogenética. A idade de início variou entre 3 e 13 anos (2 meninos e 2 meninas). Três pacientes tiveram herança paterna da doença. O tamanho do alelo expandido da doença de Huntington variou entre 41 a 69 repetições de trinucleotídeos. As principais manifestações clínicas no início da doença foram rigidez, bradicinesia, distonia, disartria, crises epilépticas e ataxia. A RM mostrou acentuada atrofia dos núcleos caudado e putamem (p=0.001) e redução do volume cerebral e cerebelar (p=0.01).CONCLUSÃO:
8% dos pacientes com doença de Huntington acompanhados em nosso ambulatório apresentaram início juvenil da doença. Estes pacientes não apresentaram a manifestação típica de coréia observada em adultos. Houve predomínio de rigidez, bradicinesia, crises epilépticas e ataxia, o que tem relação com a atrofia cortical e cerebelar precoce na RM.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
LILACS
Main subject:
Brain
/
Huntington Disease
/
Trinucleotide Repeats
Type of study:
Observational study
/
Prognostic study
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
English
Journal:
Arq. neuropsiquiatr
Journal subject:
Neurology
/
Psychiatry
Year:
2006
Document type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
State University of Campinas/BR