Albinismo ocular ligado ao Cromossomo X: Relato de uma família brasileira / X linked ocular albinism: Report of a brazilian family
An. Fac. Med. Univ. Fed. Pernamb
; 50(1): 55-58, 2005. ilus, tab
Article
in Pt
| LILACS
| ID: lil-427890
Responsible library:
BR9.1
RESUMO
O albinismo ocular de herança ligada ao cromossomo X é uma doença genética rara. Clinicamente os homens apresentam-se com nistagmo, fotofobia, baixa acuidade visual e hipopigmentação generalizada do epitélio pigmentar retiniano com hipoplasia macular. Portadoras femininas (heterozigotas) são assintomática e podem apresentar defeitos de transiluminação irianos e fundos em mosaico (Mud Splattered). Relatou-se a primeira família brasileira descrita em literatura indexada. São cinco pacientes de uma mesma família (três homens e duas mulheres) com caracteristicas clínicas de albinismo ocular do tipo 1 incluindo defeitos de transiluminação iriano e fundos retiniano em mosaico. Enfatiza-se o fato de que uma das mulheres relatadas apresenta aspecto fundoscópico albino, que é raramente descrito, semelhante aos descritos para os pacientes do sexo masculino
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Collection:
01-internacional
Database:
LILACS
Main subject:
X Chromosome
/
Albinism, Ocular
/
Fundus Oculi
Limits:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Country/Region as subject:
America do sul
/
Brasil
Language:
Pt
Journal:
An. Fac. Med (Univ. Fed. Pernamb., Online)
/
An. Fac. Med. Univ. Fed. Pernamb
/
Anais da Faculdade de Medicina (Universidade Federal de Pernambuco. Online)
/
Anais da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Pernambuco (Impresso)
Year:
2005
Document type:
Article
Affiliation country:
Brazil