Analysis of HFE gene mutations and HLA-A alleles in Brazilian patients with iron overload
São Paulo med. j
; 124(2): 55-60, Mar. -Apr. 2006. tab
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-432170
Responsible library:
BR1.1
RESUMO
CONTEXTO E OBJETIVO:
Hemocromatose é um distúrbio hereditário comum do metabolismo do ferro e uma das causas mais importantes de sobrecarga de ferro. O objetivo foi analisar a presença das mutações C282Y, H63D e S65C no gene HFE e dos alelos HLA-A em um grupo de pacientes brasileiros com sobrecarga de ferro e correlacionar o genótipo com variáveis clínicas e laboratoriais. TIPO DE ESTUDO E LOCAL Estudo prospectivo, na Disciplina de Hematologia e Oncologia. Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo.MÉTODOS:
Estudamos 35 pacientes com sobrecarga de ferro atendidos em nosso ambulatório entre janeiro de 2001 e dezembro de 2003. Ferro sérico, ferritina sérica e capacidade total de ligação de ferro foram determinados por técnicas convencionais. As mutações C282Y, H63D e S65C do gene HFE e a determinação dos alelos HLA-A foram realizadas por reação de polimerase em cadeia (PCR).RESULTADOS:
Vinte e seis dos 35 pacientes (74%) apresentavam pelo menos uma das mutações analisadas do gene HFE. Entre esses, cinco (14%) com genótipo C282Y/C282Y, 4 (11%) C282Y/H63D, 1 (3%) H63D/H63D, 6 (17%) C282Y/WT e 10 (29%) H63D/WT. Não foi encontrado nenhum paciente com a mutação S65C e 9 (26%) pacientes não apresentavam nenhuma das três mutações do gene HFE. Quatro dos 5 pacientes com genótipo C282Y/C282Y (80%) e 3 dos 4 pacientes C282Y/H63D (75%) eram HLA A*03.CONCLUSÃO:
Análise das mutações do gene HFE constitui um importante procedimento na identificação de pacientes com hemocromatose hereditária, particularmente em pacientes com sobrecarga de ferro.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
LILACS
Main subject:
HLA-A Antigens
/
Iron Overload
/
Alleles
/
Membrane Proteins
/
Mutation
Type of study:
Observational study
/
Risk factors
Limits:
Female
/
Humans
/
Male
Country/Region as subject:
South America
/
Brazil
Language:
English
Journal:
São Paulo med. j
Journal subject:
Cirurgia Geral
/
Cincia
/
Ginecologia
/
Medicine
/
Medicina Interna
/
Obstetr¡cia
/
Pediatria
/
Sa£de Mental
/
Sa£de P£blica
Year:
2006
Document type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Santa Casa de Misericórdia de São Paulo/BR
/
Universidade Federal de São Paulo/BR