Down syndrome with congenital hydrocephalus: case report / Síndrome de Down associada a hidrocefalia congênita: relato de caso
Arq. neuropsiquiatr
; 64(3b): 869-871, set. 2006.
Article
in English, Portuguese
| LILACS
| ID: lil-437165
Responsible library:
BR1.1
ABSTRACT
Down syndrome is the most frequent genetic cause of mental retardation. Although usually presenting dysmorphic features and organ malformations, it is rarely associated with congenital hydrocephalus. The case of male neonate whose hydrocephalus was detected since the pregnancy and was discovered to have the syndrome at birth is reported. Chromosomal analysis confirmed the genetic disorder, and hydrocephalus was treated with ventriculoperitoneal shunt because of abnormal increase of head circumference. The patient has been accompanied and his development is considered normal when compared to the expected for those affected by the syndrome.
RESUMO
A síndrome de Down é a causa genética mais freqüente de retardo mental. Embora comumente apresentando dismorfias e malformações de órgãos, raramente está associada à hidrocefalia congênita. O caso de um recém-nascido masculino cuja hidrocefalia foi detectada desde a gravidez e que se descobriu ser portadora da síndrome ao nascimento é relatado. O cariótipo confirmou a anormalidade genética, e a hidrocefalia foi tratada com derivação ventriculoperitoneal devido ao aumento anormal do perímetro cefálico. O paciente está sendo acompanhado e seu desenvolvimento é considerado normal quando comparado ao esperado para os portadores da síndrome.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
LILACS
Main subject:
Down Syndrome
/
Hydrocephalus
Limits:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Infant, Newborn
Language:
English
/
Portuguese
Journal:
Arq. neuropsiquiatr
Journal subject:
Neurology
/
Psychiatry
Year:
2006
Document type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Institute of Neurology and Neurosurgery/BR