Sindrome de Seckel y atresia intestinal múltiple / Seckel's syndrome and multiple intestinal atresia

RESUMEN

Se describe una familia en la cual hijo e hija presentan las características clínicas consideradas como típicas del síndrome de Seckel, el propositus presentó además atresia intestinal múltiple de yeyuno. Se menciona la utilidad de realizar el perfil somatométrico para evaluar el crecimiento y desarrollo de estos pacientes; así mismo se analiza el diagnóstico diferencial con otros tipos de microcefalia tanto de origen genético como no genético y finalmente se discute la importancia de establecer un diagnóstico correcto, así como conocer la forma de transmisión hereditaria a fin de impartir un asesoramiento genético adecuado.