Tamiz metabólico neonatal por espectrometría de masas en tándem: dos años de experiencia en Nuevo León, México / Expand newborn screening using tandem mass spectrometry: two years' experience in Nuevo León, Mexico
Salud pública Méx
; 50(3): 200-206, mayo-jun. 2008. ilus, tab
Article
in Es
| LILACS
| ID: lil-483163
Responsible library:
BR1.1
RESUMEN
OBJETIVO:
Instituir un programa estatal de tamizaje neonatal ampliado para identificar errores innatos del metabolismo y determinar su prevalencia en la población de recién nacidos del estado de Nuevo León. MATERIAL YMÉTODOS:
Entre marzo de 2002 y febrero de 2004 se incluyeron neonatos consecutivos nacidos en hospitales públicos del estado. Se colectaron muestras de sangre en papel filtro entre las 24 y 48 horas de vida y se las sometió a tamiz metabólico mediante espectrometría de masas en tándem.RESULTADOS:
Se analizaron 42 264 primeras muestras y se detectaron siete casos, uno de cada padecimiento homocistinuria, fenilcetonuria, citrulinemia, tirosinemia/transitoria, deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa, deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa y galactosemia típica.CONCLUSIONES:
La incidencia acumulada de defectos metabólicos en la población fue de 15 000 con 0.22 por ciento de casos falso-positivos. El programa permitió identificar y tratar con oportunidad los trastornos metabólicos al nacimiento con una efectiva prevención secundaria del retraso mental.ABSTRACT
OBJECTIVE:
To initiate a statewide expanded metabolic screening program in neonates with the purpose of identifying the most common inborn errors of metabolism. MATERIAL ANDMETHODS:
From March 2002 through February 2004, a blood sample was obtained between 24 and 48 hours after delivery from every consecutive child born in public hospitals in Nuevo León. It was spotted on filter paper and analyzed by tandem mass spectrometry for expanded metabolic screening.RESULTS:
A total of 42 264 samples were analyzed. Were obtained seven positive results, one for each disorder homocystinuria, hyperphenylalaninemia, citrulinemia, transient tyrosinemia, 3-methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency, 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA deficiency, and classic galactosemia.CONCLUSIONS:
The estimated incidence of inborn errors of metabolism is 15 000, with a false positive rate of 0.22 percent. The program permitted the identification of metabolic disorders in the newborn, allowing an early intervention and prevention of life-threatening events and permanent neurological damage.Key words
Full text:
1
Collection:
01-internacional
Database:
LILACS
Main subject:
Neonatal Screening
/
Tandem Mass Spectrometry
/
Metabolism, Inborn Errors
Type of study:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
/
Screening_studies
Limits:
Humans
/
Newborn
Country/Region as subject:
Mexico
Language:
Es
Journal:
Salud pública Méx
Journal subject:
SAUDE PUBLICA
Year:
2008
Document type:
Article
Affiliation country:
Mexico
Country of publication:
Mexico