Distrofia muscular intermediária entre Duchenne e Becker / Intermediate muscular dystrophy between Duchenne and Becker

RESUMO

As miopatias são caracterizadas por distúrbios bioquímicos nas fibras musculares, decorrentes de alteração na produção e função de proteínas musculares (distrofina). Dentre os principais tipos de distrofia muscular, destacam-se a distrofia a muscular de Duchenne e a distrofia muscular de Becker. Existe, porém, uma forma intermediária de miopatia com características intermediárias entre Duchenne e Becker. O objetivo deste trabalho foi relatar o caso de um indivíduo do sexo masculino, nove anos de idade, com diagnóstico de distrofia intermediária entre Duchenne e Becker. Inicialmente foi realizada anamnese com o responsável e avaliação do sujeito quanto à força muscular e, posteriormente, avaliação funcional de acordo com a escala de Vignos. O sujeito apresentou atraso e dificuldade na aquisição de algumas atividades motoras como ficar de pé e marcha; aos seis anos de idade apresentou início dos sintomas com quedas freqüentes; aos nove anos apresentou dificuldade na deambulação, aumento da lordose lombar, déficit de equilíbrio, fraqueza muscular e diminuição da funcionalidade, principalmente de membros inferiores. O quadro clínico da distrofia intermediária é semelhante à distrofia muscular de Duchenne, porém com início um pouco mais tardio, assemelhando-se à distrofia muscular de Becker.

ABSTRACT

The myopathy is characterized by biochemical deficiencies in muscle tissue due to alteration in the production and function of muscle proteins (dystrophin). Among the main types of muscular dystrophy they are distinguished Duchenne muscular dystrophy and Becker muscular dystrophy. It exists, however, one intermediate form of myopathy with intermediate characteristics between Duchenne and Becker. The objective of this study was to relate the case of an individual male, nine years old, with diagnosis of intermediate dystrophy between Duchenne and Becker. Initially it was done anamneses with tutors, then it was analysed muscle strength and functional evaluation with Vignos scale. The subject demonstrated delay and difficulty in the acquisition of some motor activities like standing and gait; frequent falls at six years; at nine years, difficulty in the gait, increase of lumbar lordosis, balance deficit, muscular weakness and reduction of the functionality, mainly of lower limbs. In conclusion, the clinical process of the intermediate dystrophy is similar to the Duchenne muscular dystrophy, however with delay in the onset, it is similar to Becker muscular dystrophy.