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Análisis clinicogenético de una familia colombiana con vitreorretinopatía exudativa familiar o enfermedad de Criswick-Schepens / Clinical-genetic analysis of a Colombian family with familiar exudative vitreo retinopathy (fevr) or Criswick-Schepens disease
Montoya, Jorge H; Tamayo, Marta Lucia; Gelvez, Nancy; Varón, Clara L; Gómez, Jorge Augusto; Jaramillo, Miguel.
Affiliation
  • Montoya, Jorge H; Instituto de Genética Humana. Bogotá. CO
  • Tamayo, Marta Lucia; Instituto de Genética Humana. Bogotá. CO
  • Gelvez, Nancy; Instituto de Genética Humana. Bogotá. CO
  • Varón, Clara L; Fundación Oftalmológica de Santander. Santander. CO
  • Gómez, Jorge Augusto; Fundación Oftalmológica de Santander. Santander. CO
  • Jaramillo, Miguel; Fundación Oftalmológica de Santander. Santander. CO
Univ. med ; 48(4): 366-381, oct.-dic. 2007. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-493516
Responsible library: CO185.1
RESUMEN
Introducción. La vitreorretinopatía exudativa familiar es un trastorno genético, bilateral, asimétrico y progresivo, de herencia variable. Materiales y métodos. Se practicó un examen oftalmológico completo a 32 individuos de una familia con diagnóstico de vitreorretinopatía exudativa familiar. Previa firma del consentimiento informado, se tomó una muestra para extracción de ADN y se obtuvo la secuencia del gen FZD4. Resultados. Se encontraron 11 personas afectadas y 21 que no lo estaban. Se confirmó una herencia autosómica dominante y se identificó la mutación 1501delCT en el gen FZD4. Se descartó la hipótesis de que algunos familiares presentaran manifestaciones parciales de la enfermedad. Discusión. Se hace una descripción clínica y se reportan los hallazgos de angiografía, tomografía óptica de coherencia y ecografía ocular. Se define una herencia autosómica dominante y se identifica la mutación causal en el gen FZD4. La caracterización molecular de la familia permitió practicar una correcta y completa asesoría genética en todas las personas evaluadas.
Subject(s)
Full text: Available Collection: International databases Database: LILACS Main subject: Vitreoretinopathy, Proliferative / Optic Atrophy, Autosomal Dominant Type of study: Prognostic study Limits: Humans Country/Region as subject: South America / Colombia Language: Spanish Journal: Univ. med Journal subject: Medicine / Public Health Year: 2007 Document type: Article Affiliation country: Colombia Institution/Affiliation country: Fundación Oftalmológica de Santander/CO / Instituto de Genética Humana/CO
Full text: Available Collection: International databases Database: LILACS Main subject: Vitreoretinopathy, Proliferative / Optic Atrophy, Autosomal Dominant Type of study: Prognostic study Limits: Humans Country/Region as subject: South America / Colombia Language: Spanish Journal: Univ. med Journal subject: Medicine / Public Health Year: 2007 Document type: Article Affiliation country: Colombia Institution/Affiliation country: Fundación Oftalmológica de Santander/CO / Instituto de Genética Humana/CO
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