Análisis clinicogenético de una familia colombiana con vitreorretinopatía exudativa familiar o enfermedad de Criswick-Schepens / Clinical-genetic analysis of a Colombian family with familiar exudative vitreo retinopathy (fevr) or Criswick-Schepens disease
Univ. med
; 48(4): 366-381, oct.-dic. 2007. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-493516
Responsible library:
CO185.1
RESUMEN
Introducción. La vitreorretinopatía exudativa familiar es un trastorno genético, bilateral, asimétrico y progresivo, de herencia variable. Materiales y métodos. Se practicó un examen oftalmológico completo a 32 individuos de una familia con diagnóstico de vitreorretinopatía exudativa familiar. Previa firma del consentimiento informado, se tomó una muestra para extracción de ADN y se obtuvo la secuencia del gen FZD4. Resultados. Se encontraron 11 personas afectadas y 21 que no lo estaban. Se confirmó una herencia autosómica dominante y se identificó la mutación 1501delCT en el gen FZD4. Se descartó la hipótesis de que algunos familiares presentaran manifestaciones parciales de la enfermedad. Discusión. Se hace una descripción clínica y se reportan los hallazgos de angiografía, tomografía óptica de coherencia y ecografía ocular. Se define una herencia autosómica dominante y se identifica la mutación causal en el gen FZD4. La caracterización molecular de la familia permitió practicar una correcta y completa asesoría genética en todas las personas evaluadas.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
LILACS
Main subject:
Vitreoretinopathy, Proliferative
/
Optic Atrophy, Autosomal Dominant
Type of study:
Prognostic study
Limits:
Humans
Country/Region as subject:
South America
/
Colombia
Language:
Spanish
Journal:
Univ. med
Journal subject:
Medicine
/
Public Health
Year:
2007
Document type:
Article
Affiliation country:
Colombia
Institution/Affiliation country:
Fundación Oftalmológica de Santander/CO
/
Instituto de Genética Humana/CO