Compromiso cardiovascular en la enfermedad de Fabry / Cardiovascular involvement in Fabry disease
Rev. colomb. cardiol
; 15(3): 134-138, mayo-jun. 2008. tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-496786
Responsible library:
CO369.9
RESUMEN
La enfermedad de Fabry es una patología de origen genético que se produce por el depósito, a nivel lisosomal, de diferentes productos como globotriazolceramida, glicoesfingolípidos neurales y diagalactosilceramida a nivel sistémico, como consecuencia de la actividad deficiente de la enzima alfa-galactosidasa A. Las manifestaciones clínicas se inician desde la infancia pero son sutiles y suelen confundirse con otras patologías, razón por la cual en la mayoría de los casos la enfermedad se detecta en grados avanzados. En los adultos los órganos más afectados son corazón, riñones y cerebro. El compromiso cardiaco es de gran importancia por tratarse de una de las principales causas de morbi-mortalidad. El depósito de estas moléculas ocurre en todos sus componentes celulares. Genera hipertrofia e isquemia y remodelación miocárdica, o ambas.En la actualidad existe tratamiento específico con agalasidasa A y B recombinante, con el cual se logra una disminución en los depósitos lisosomales. Se recomienda aumentar la vigilancia de la enfermedad para detectar los casos e iniciar el tratamiento lo más temprano posible.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Health context:
SDG3 - Health and Well-Being
/
SDG3 - Target 3.4 Reduce premature mortality due to noncommunicable diseases
Health problem:
Target 3.4: Reduce premature mortality due to noncommunicable diseases
/
Cardiovascular Disease
/
Cerebrovascular Disease
/
Endocrine System Diseases
/
Ischemic Heart Disease
Database:
LILACS
Main subject:
Lysosomal Storage Diseases
/
Fabry Disease
/
Myocardial Ischemia
/
Cardiomyopathy, Hypertrophic, Familial
Language:
Spanish
Journal:
Rev. colomb. cardiol
Journal subject:
Cardiology
Year:
2008
Document type:
Article
Affiliation country:
Colombia
Institution/Affiliation country:
Clínica de Marly/CO