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Berardinello syndrome: a case report with fatal outcome
Daher, Elizabeth; Silva Júnior, Geraldo; Benevides, Verônica; Mendonça, Patrícia; Bezerra, Helder; Silva, Antônio; Fernandes, Virgínia; Montenegro Júnior, Renan; Azevedo, María de Fátima.
Affiliation
  • Daher, Elizabeth; Hospital Universitário Walter Cantídio. Divisions of Genetics, Nephrology and Endocrinology. BR
  • Silva Júnior, Geraldo; Hospital Universitário Walter Cantídio. Divisions of Genetics, Nephrology and Endocrinology. BR
  • Benevides, Verônica; Hospital Universitário Walter Cantídio. Divisions of Genetics, Nephrology and Endocrinology. BR
  • Mendonça, Patrícia; Hospital Universitário Walter Cantídio. Divisions of Genetics, Nephrology and Endocrinology. BR
  • Bezerra, Helder; Hospital Universitário Walter Cantídio. Divisions of Genetics, Nephrology and Endocrinology. BR
  • Silva, Antônio; Hospital Universitário Walter Cantídio. Divisions of Genetics, Nephrology and Endocrinology. BR
  • Fernandes, Virgínia; Hospital Universitário Walter Cantídio. Divisions of Genetics, Nephrology and Endocrinology. BR
  • Montenegro Júnior, Renan; Hospital Universitário Walter Cantídio. Divisions of Genetics, Nephrology and Endocrinology. BR
  • Azevedo, María de Fátima; Hospital Universitário Walter Cantídio. Divisions of Genetics, Nephrology and Endocrinology. BR
Invest. clín ; 49(2): 251-255, jun. 2008. ilus, tab
Article in En | LILACS | ID: lil-518682
Responsible library: VE1.1
RESUMEN
El objetivo de este trabajo fue relatar las principales manifestaciones observadas en un caso de evolución fatal de Síndrome de Berardinelli (Lipodistrofía congénita generalizada). Una niña de 15 años, con seguimiento clínico desde los tres meses de edad en el Servicio de Genética, desarrolló resistencia insulínica cuando tenía ocho años de edad. Presentaba además acidosis metabólica hiperclorémica, retinopatía bilateral, proteinuria e hidronefrosis. Habia sido hospitalizada varias veces debido a infecciones urinarias a repetición. En su última hospitalización presentó sepsis urinaria. Evolucionó con inestabilidad hemodinámica y falleció, a pesar de todas las medidas terapéuticas adoptadas. Considerando la poca frecuencia de este síndrome se hace importante el reporte de la presentación clínica y de la evolución de esta paciente con Síndrome de Berardinelli, que desarrolló disfunción renal y tuvo una evolución fatal.
Subject(s)
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: LILACS Main subject: Insulin Resistance / Lipodystrophy, Congenital Generalized / Lipodystrophy Limits: Adolescent / Female / Humans Language: En Journal: Invest. clín Journal subject: Biologia / MEDICINA / Relatos de Casos Year: 2008 Document type: Article Affiliation country: Brazil Country of publication: Venezuela
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