Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e técnica de FISH / 22q11.2 deletion syndrome: importance of clinical evaluation and FISH analysis
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992, Impr.)
; 55(4): 442-446, 2009. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-525050
Responsible library:
BR1.1
RESUMO
OBJETIVO:
A síndrome de deleção 22q11.2 é considerada hoje uma das doenças genéticas mais frequentes em humanos. Caracteriza-se clinicamente por um espectro fenotípico bastante amplo, com mais de 180 achados já descritos, tanto físicos como comportamentais. Contudo, nenhum deles é patognomônico ou mesmo obrigatório, o que acaba dificultando o diagnóstico. Assim, o objetivo do presente estudo foi determinar a prevalência e as características clínicas de pacientes com microdeleção 22q11.2 em uma amostra selecionada de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de deleção 22q11.2 e cariótipo normal.MÉTODOS:
Uma amostra selecionada de 30 pacientes com suspeita clínica da síndrome de deleção 22q11.2 e cariótipo normal foi avaliada através da aplicação de um protocolo clínico padrão e análise citogenética por meio da técnica de hibridização in situ fluorescente.RESULTADOS:
A microdeleção 22q11.2 foi identificada em três pacientes (10 por cento), sendo esta prevalência similar a da maioria dos estudos descritos na literatura que oscila de 4 por cento a 21 por cento. Os pacientes com síndrome de deleção 22q11.2 do nosso trabalho se caracterizaram por um fenótipo variável, com poucos achados clínicos similares, o que foi concordante com a descrição da literatura.CONCLUSÃO:
Nossos achados reforçam a ideia de que o diagnóstico clínico da síndrome de deleção 22q11.2 é difícil devido à sua grande variabilidade fenotípica. Assim, uma avaliação clínica detalhada associada a um teste sensível como a hibridização in situ fluorescente, são fundamentais para a identificação destes pacientes.ABSTRACT
OBJECTIVE:
The 22q11.2 deletion syndrome nowadays is considered one of the most often observed genetic diseases in humans. It is clinically characterized by a rather wide phenotypic spectrum, with more than 180 clinical features physical as well as behavioral, already described. However, none is pathognomonic or obligatory which makes diagnosis even more difficult. Thus, this study intended to determine the prevalence and clinical characteristics of patients with 22q11.2 microdeletion in a selected sample of subjects with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome and normal karyotype.METHODS:
A selected sample of 30 patients with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome and normal karyotype was evaluated by application of a standard clinical protocol and cytogenetic analysis with fluorescent in situ hybridization.RESULTS:
22q11.2 microdeletion was identified in 3 patients (10 percent), a prevalence similar to the majority of published studies, which ranged from 4 to 21 percent. The 22q11.2 deletion syndrome patients in this study were characterized by a variable phenotype and shared few clinical features, in agreement with the literature description.CONCLUSIONS:
These findings strengthen the idea that clinical diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome is difficult due to the large phenotypic variability. Therefore a detailed clinical evaluation associated to a sensitive test such as fluorescent in situ hybridization analysis is crucial for the identification of these patients.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
LILACS
Main subject:
In Situ Hybridization, Fluorescence
/
DiGeorge Syndrome
Type of study:
Practice guideline
/
Prevalence study
/
Prognostic study
/
Risk factors
Limits:
Adolescent
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Infant, Newborn
Country/Region as subject:
South America
/
Brazil
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992, Impr.)
Journal subject:
EducaÆo em Sa£de
/
GestÆo do Conhecimento para a Pesquisa em Sa£de
/
Medicine
Year:
2009
Document type:
Article
Affiliation country:
Brazil
/
United States
Institution/Affiliation country:
Hospital Universitário de Santa Maria/BR
/
Hospital da Criança Santo Antônio/BR
/
Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre/BR
/
University of Colorado Health Sciences Center/US