Deleción bialética de 13q14: un nuevo factor pronóstico en leucemia linfocítica crónica? / Bialelic deletion of 13q14: a new factor in forecast chronic lymphocytic leukemia?

RESUMEN

La pérdida monoalélica de la banda 13q14.3 (13q14x1) es la anomalía más frecuente de la leucemia linfocítica crónica (LLC), asociada a buen pronóstico. La deleción bialélica de 13q14.3 (13q14x2) es un evento escasamente evaluado. En este trabajo se analizan las características clínicas, citogenéticas y citomoleculares de 8 pacientes con 13q14x2, de un total de 95 casos (8,4% ) (4 mujeres, edad media 64,7 años; rango 47.77 años). Cinco pacientes habían fallecido al momento de este análisis. Se realizó cultivo de sangre periférica con estimulación mitogénica. Se efectuó FISH (Fluorescence in situ hybridization) empleando las sondas centromérica del cromosoma 12 y locus específica de D13S319 (13q14), ATM (llq22) y TP53 (17p13). Cinco casos presentaron cariotipo normal y 3 mostraron otras anomalías + 12, i(17)(q10) y cariotipo complejo. Seis casos mostraron concomitantemente 13q14x1 y 13q14x2. El análisis por grupo de riesgo citogenético mostró progresión de la enfermedad en los casos con cariotipo normal y 13q14x2 respecto del 38,7% de los pacientes con 13q14x1 (pevolución clonal, cuya presencia aumentaría la agresividad de la patología, y sugiere a esta anomalía como un posible marcador de enfermedad progresiva de probable valor pronóstico en LLC.