Perfil do albinismo oculocutâneo no estado da Bahia / Profile of oculocutaneos albinism in Bahia state
Rev. Ciênc. Méd. Biol. (Impr.)
; 6(1): 69-75, jan.-abr. 2007. ilus, graf, tab
Article
in Portuguese
| LILACS, BBO - Dentistry
| ID: lil-529657
Responsible library:
BR337.1
RESUMO
O albinismo é um conjunto heterogêneo de distúrbios genéticos que afeta a produção de melanina, podendo levar à hipopigmentação da pele, dos pêlos, cabelos e olhos. O objetivo deste trabalho foi analisar aspectos genéticos e agravos à saúde decorrentes do albinismo oculocutâneo. Foi feita uma amostragem de conveniência, utilizando-se como instrumento de coleta de dados questionários semi-estruturados aplicados a 40 probandos (23 mulheres e 17 homens) de famílias associadas a APALBA (Associação dos Portadores de Albinismo da Bahia). Os albinos eram filhos de pais normalmente pigmentados, portadores do alelo recessivo mutante. A maioria (65por cento) refere hereditariedade, com mais de um caso na família, e origem étnica predominantemente negra. A ocorrência do albinismo está associada a dificuldades e desvantagens, conseqüências do distúrbio genético e da segregação social. O diagnóstico usual do albinismo segue critérios clínicos, embora já existam métodos laboratoriais que identificam algumas mutações. A falta de assistência aos afetados contribui para a baixa da visão e a ocorrência de câncer de pele. O estudo indica a necessidade de um novo modelo de atendimento ao albino, com medidas de prevenção aos danos à saúde, que também incluam, nos casos indicados, testes laboratoriais com técnicas da biologia molecular que possam contribuir para o aconselhamento genético da condição.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
BBO - Dentistry
/
LILACS
Main subject:
Albinism
/
Vision, Low
/
Albinism, Oculocutaneous
/
Genetic Counseling
Type of study:
Prognostic study
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. Ciênc. Méd. Biol. (Impr.)
Journal subject:
Biology
/
Medicine
Year:
2007
Document type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
UFBA/BR