El tamizaje metabólico en el diagnóstico de los errores innatos del metabolismo / The metabolic screening for the diagnosis of metabolic inborn errors
Biosalud
; 7(1): 131-140, ene.-dec. 2008.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-539785
Responsible library:
CO54.1
RESUMEN
Los errores innatos del metabolismo pueden debutar clínicamente desde el nacimiento hasta la edad adulta. Sin embargo, muchas alteraciones pueden ser manejadas si se realiza diagnóstico precoz, evitando lesiones severas en algunos sistemas del organismo. La presente revisión analiza la literatura científica disponible con relación al tamizaje de estas enfermedades mediante espectrometría de masas en tándem.
ABSTRACT
Clinical manifestations of inherited inborn errors can manifest themselves from birth to adulthood. However, many disorders can be treated if an early diagnosis is performed, in order to avoid severe lesions in some organic systems. The present review analyzes the scientific literature related to the screening of these diseases by means of tandem mass spectrometry.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
LILACS
Main subject:
Tandem Mass Spectrometry
/
Genetic Diseases, Inborn
Type of study:
Diagnostic study
/
Screening study
Limits:
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Biosalud
Journal subject:
Medicine
Year:
2008
Document type:
Article
Affiliation country:
Colombia
Institution/Affiliation country:
Universidad de Caldas/CO
/
Universidad del Quindio/CO