Aniridia dominante: estudio medico-genetico de un grupo familiar / Dominant aniridia: medical and genetical study in a family group

RESUMEN

La aniridia se define como una alteración panocular poco comun, cuya manifestación clinica mas evidente es la hipoplasia del iris. En la gran mayoria de los casos reportados en la literatura internacional, se ha demostrado un patron de transmisión hereditaria dominante. El motivo de la presente es demostrar a un proposito masculino de 18 anos de edad, referido por aniridia bilateral familiar. Al estudio genialogico, a traves de cuatro generaciónes, se constatan un total de 6 personas (4 varones y 2 hembras) con aniridia bilateral. Dichos pacientes, a excepción del abuelo materno fallecido a los 58 anos, fueron evaluados clinicamente desde el punto de vista genetico, neurologico y oftalmologico. A cuatro de estos pacientes (2 hembras y 2 varones) se les realizo un estudio citogenetico con tecnicas especiales