Síndrome de Vohwinkel: relato de caso / Vohwinkel`s Syndrome: a case report
Rev. méd. Minas Gerais
; 16(1): 51-53, jan.-mar. 2006. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-563762
Responsible library:
BR21.1
RESUMO
A síndrome de Vohwinkel ou queratodermia hereditária mutilante é uma condição rara, geralmente autossômica dominante, que apresenta um distúrbio cutâneo caracterizado por espessamento das regiões palmar, plantar e dorsal das mãos e pés e constrição nos dedos ( pseudoainhum). A queratodermia mutilante tem associação com uma perda auditiva neurossensorial devido à mutação do gene GJB2, que codifica as proteínas da conexão 26 (Cx26) da junção gap, ou com ictiose disseminada. A paciente descrita apresenta a doença, cursando com déficit auditivo neurossensorial bilateral profundo e com autoamputação digital, além das lesões tipo estrela do mar e em favo de mel. No entanto, apesar de todo benefício com terapêutica proposta, a paciente se recusou a realizar qualquer tipo de tratamento.
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Collection:
International databases
Database:
LILACS
Main subject:
Keratoderma, Palmoplantar
Limits:
Adult
/
Female
/
Humans
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. méd. Minas Gerais
Journal subject:
Medicine
Year:
2006
Document type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Faculdade de Medicina de Barbacena/BR