Mucopolisacaridosis tipo IV como causa de talla baja patológica: reporte de un caso y revisión de la literatura / Mucopolysaccharidosis type IV as a cause of pathological short stature: a case report and literature review
CES med
; 22(2): 89-97, jul.-dic. 2008. ilus, graf
Article
in Es
| LILACS
| ID: lil-565192
Responsible library:
CO83.1
RESUMEN
Se presenta un caso clínico de síndrome de Morquio o mucopolisacaridosis tipo IV, en una niña de 5 años que consulta al servicio de endocrinología pediátrica del Hospital Pablo Tabón Uribe, por talla baja y deformidades esqueléticas que iniciaron al año de edad. Inicialmente admitida con una impresión diagnóstica de raquitismo, pero al evaluar el caso en conjunto con el grupo de ortopedia infantil se confirma el diagnóstico por clínica, hallazgos radiológicos característicos y pruebas específicas para mucopolisacaridosis. Se revisan los principales aspectos clínicos y radiológicos de la enfermedad y el manejo actual.
ABSTRACT
We report a case of Morquio syndrome, or mucopolysaccharidosis type IV, in a girl of 5 years attending the pediatric endocrinology service at the Pablo Tobón Uribe Hospital, because of short stature and skeletal deformities that began in the first year of life. Initially admitted with a working diagnosis of raquitism, but reassessment of the case by the children's orthopedic group confirmed the diagnosis by clinical, specific serological tests and characteristical radiological findings specific for mucopolysaccharidosis. We review the clinical and radiological characteristics of the disease and current treatment options.
Key words
Full text:
1
Collection:
01-internacional
Database:
LILACS
Main subject:
Congenital Abnormalities
/
Mucopolysaccharidosis IV
Type of study:
Etiology_studies
Limits:
Humans
Language:
Es
Journal:
CES med
Journal subject:
MEDICINA
Year:
2008
Document type:
Article
Affiliation country:
Colombia
Country of publication:
Colombia