Evaluación del patrón de inactivación del cromosoma X en portadoras sintomáticas y mujeres con hemofilia / Assessing the inactivation pattern in chromosome X among symptomatic carriers and women with haemophilia
Gac. méd. Méx
; 144(2): 171-174, mar.-abr. 2008. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-568108
Responsible library:
BR1.1
RESUMEN
La inactivación del cromosoma X es un fenómeno estocástico que ocurre en la embriogénesis temprana femenina para lograr una compensación de dosis génica respecto a los varones. Ciertos mecanismos genéticos afectan el proceso normal, propiciando una inactivación sesgada con efectos clínicos relevantes en portadoras de trastornos recesivos ligados al cromosoma X, como la hemofilia. La herramienta molecular mayormente utilizada para la evaluación del patrón de inactivación del cromosoma X es la amplificación por PCR del gen del receptor de andrógenos humano (HUMARA). El empleo de esta técnica en portadoras sintomáticas y mujeres con hemofilia permite esclarecer si las manifestaciones de la enfermedad se deben a una lyonización desfavorable. Estos estudios, además, son importantes para la comprensión del proceso de inactivación del cromosoma X en humanos.
ABSTRACT
X chromosome inactivation is a stochastic event that occurs early in female embryo development to achieve dosage compensation with males. Certain genetic mechanisms affect the normal process causing a skewed X inactivation pattern which has clinical relevance in female carriers of X-linked recessive disorders, like haemophilia. The most commonly used assay to evaluate the X inactivation pattern is the PCR amplification of the human androgen receptor gene (HUMARA). The use of this technique in bleeding carriers and women with haemophilia allows identifying if their hemorrhagic symptoms are due to an unfavourable lyonization. Furthermore, these studies are important for understanding the X chromosome inactivation process in humans.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
LILACS
Main subject:
X Chromosome Inactivation
/
Hemophilia A
/
Heterozygote
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
Limits:
Female
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Gac. méd. Méx
Journal subject:
Medicine
Year:
2008
Document type:
Article
Affiliation country:
Mexico
Institution/Affiliation country:
Instituto Mexicano del Seguro Social/MX
/
Universidad de las Américas/MX