Displasia fibrosa: relato de caso e revisão de literatura / Fibrous dysplasia: story of case and revision of literature
Rev. méd. Minas Gerais
; 20(n.esp)nov. 2010. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-568298
Responsible library:
BR21.1
RESUMO
A displasia fibrosa (DF) do osso é uma desordem congênita, não hereditária, do esqueleto e de caráter benigno, que cursa com amplo espectro de apresentação, variando do assintomático à dor óssea, fraturas de repetição, deformidades ósseas (fêmur em cajado de pastor e fácies leonina) e compressão de nervos cranianos. É comumente referida como uma doença óssea de alto turnover. Todos os casos contêm a mutação GNAS1. A DF apresenta duas formas a monostótica, mais comum, e a poliostótica, mais rara, que quando acompanhada de manchas café-com-leite e puberdade precoce constitui a síndrome de McCune -Albright. O tratamento pode ser feito com medicamentos como bifosfonato ou de forma cirúrgica, objetivando-se a correção das lesões. Este trabalho relata o caso de um menino de cinco anos de idade cujos sinais e sintomas conduziam ao diagnóstico de DF. Além disso, faz revisão de literatura sobre uma doença pouco comum, com variada gama de diagnósticos diferenciais.
ABSTRACT
Background and Objectives:
Fibrous Dysplasia (FD) of bone is a benign nothereditary congenital disorder of medullary bone maintenace in which bone undergoingphysiologic lysis is replaced by abnormal proliferation of fibrous tissue,resulting in assymmetric distortion and expantion of bone. It may be confined toa single bone (monostotic) or involve several bones (polyostotic). Prompt recognitionof this disease is important once it takes part in a wide group of differentialdiagnosis. This review is intended to provide clinicians with an understanding ofthe pathophysiology that underlies FD and its presentation forms.Methods:
Thisarticle reviews and analyzes literature relevant to the pathophysiology and managementof FD and presents a case-study of a five-year-old boy who came downwith it. Methods include search of MEDLINE, and bibliographic search of currenttextbooks and journal articles. Results andConclusions:
The patient who wasinvestigated had, at the beginning, bone pain and other symptoms leading toa possible diagnosis of FD, which was confirmed by bone biopsy. He remainsasymptomatic.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
LILACS
Main subject:
Diphosphonates
/
Fibrous Dysplasia of Bone
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Child
/
Humans
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. méd. Minas Gerais
Journal subject:
Medicine
Year:
2010
Document type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Federal de Juiz de Fora/BR