Manejo nutricional de la fenilcetonuria / Nutritional management of the phenyl ketonuria
In. Centro de Atención Nutricional Infantil Antímano. Nutrición en pediatría. Caracas, Empresas Polar, 2 ed; 2009. p.1177-1202, tab, graf.
Monography
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-573572
Responsible library:
VE1.1
Localization: VE1.1; WS115, DV4.C4
RESUMEN
La fenilcetonuria es una enfermedad metábolica de tipo autosómico recesivo, asociada con retardo mental, en la cual, la conversión de la fenilalanina (FA) en tirosina, está alterada por déficit o ausencia de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa (FH). Las hiperfenilalaninemias se producen por una gran variedad de mutaciones a este nivel. En la actualidad se han descrito mas de quinientas mutaciones a escala mundial; en Venezuela, en 1998 se describieron dos nuevas mutaciones.
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Collection:
International databases
Database:
LILACS
Main subject:
Phenylalanine Hydroxylase
/
Phenylketonurias
/
Child Nutrition
Language:
Spanish
Year:
2009
Document type:
Monography
