Avaliação do funcionamento cognitivo de pacientes com Síndrome de Williams-Beuren / Assessment of cognitive functioning of patients with Williams-Beuren Syndrome

RESUMO

Síndrome de Williams-Beuren (WBS) é caracterizada por faces de elfo, doença cardíaca congênita (estenose aórtica supravalvar) retardo mental e comportamento hipersociável. É causada por microdeleção de 1,5 a 1,8Mb 7q.11.23 na região. Foram estudados 31 pacientes WBS (19 M e 12 F) a idade variou de 9 a 26 anos (mediana 14). O diagnóstico da SWB foi confirmado pelo FISH (Fluorescence In Situ Hibridisation), MLPA (Multiplex Ligationdependent Probe Amplification) ou análise de marcadores microssatélites em todos os pacientes. Os objetivos foram avaliar a capacidade cognitiva, o QI de execução, verbal e total, a freqüência de déficits visuo-espaciais, traços autísticos e comparar os resultados encontrados com os moleculares. Os testes utilizados foram WISC-III, WAIS-III, Figuras Complexas de Rey e Escala de Traços Autísticos (ATA). Todos os pacientes apresentaram déficit cognitivo em todos os testes, o QI total variou de 51 a 86 (mediana de 63) 22 com deficiência mental leve, 4 com deficiência mental moderada; 4 limítrofes, 1 média inferior. Todos os pacientes apresentaram déficit visuo-espacial. A freqüência de traços autisticos foi encontrada em 13/31 pacientes (41,94%) com predomínio no sexo masculino (10M 3F). Não foi encontrada correlação entre o tamanho da deleção em relação à presença de autismo e nem com o resultado molecular positivo materno/paterno. Nosso estudo reforça a importância da avaliação sistemática da função cognitiva em pacientes com SWB e alerta para a presença da alta freqüência de traços autisticos, no lado oposto da personalidade amigável tipicamente encontrado em pacientes com SWB. Estes últimos dados são preliminares e novos estudos serão necessários para confirmar esse achado específico na SWB...

ABSTRACT

Williams-Beuren syndrome (WBS) is characterized by elfin faces, congenital heart disease (supravalvular aortic stenosis) mental retardation and behavior hipersociável. It is caused by microdeletion from 1.5 to 1.8 Mb 7q.11.23 in the region. We studied 31 patients WBS (19 M and 12 F) age ranged from 9 to 26 years (median 14). The diagnosis of WBS was confirmed by FISH (Fluorescence In Situ Hibridisation), MLPA (Multiplex Ligationdependent Probe Amplification) or analysis of microsatellite markers in all patients. The objectives were to assess cognitive ability, the execution IQ, verbal and total frequency of visuospatial deficits, autistic traits and compare the results to the molecular. The tests used were WISC-III, WAIS-III, Rey Complex Figure Test and Scale of Autistic Traits (ATA). All patients had cognitive impairment in all tests, total IQ ranged from 51 to 86 (median 63) 22 with mild mental retardation, mild mental retardation with 4, 4 adjacent a lower score. All patients showed visual-spatial deficit. The frequency of autistic traits was found in 13/31 patients (41.94%), predominantly in males (10M 3F). There was no correlation between the size of the deletion for the presence of autism, nor with the molecular results positive parenting. Our study reinforces the importance of systematic evaluation of cognitive function in patients with WBS and alert to the presence of the high frequency of autistic traits, on the opposite side of friendly personality typically found in patients with WBS. These latest figures are preliminary and further studies are needed to confirm this finding in particular SWB...