Estimación de dosis génetica mediante PCR-múltiplex y electroforesis capilar fluorescente en posibles portadoras de eledcciones en el gen de la distrofina. Costa Rica 1998-2001 / Estimation of genetic dose with PCR-multiplex and fluorescent capilar electroforesis in possible carriers of elections in the gene of the distrofina. Costa Rica 1998-2001

RESUMEN

Objetivo. Estimar la dosis génica en el gen de la distrofina a mujeres a riesgo de ser portadoras de delecciones. Sitio de realización INISA y Escuela de Biología, Universidad de Costa Rica. Materiales y métodos. Se obtuvo ADN de 15 mujeres, emparentadas por línea materna con pacientes afectados con DMD o BMD causadas por deleciones en el gen de la distrofina, y que por lo tanto podría ser portadoras de esas mutaciones, para amplificar de 7 a 9 regiones del gen por medio de PCR-múltiplex. Para estimar la dosis génica, se marcó uno de los imprimadores (el F) de cada par con el fluorocromo 6-FAM; los productos de amplificación por electroforesis capilar fluorescente. Resultados. Todas las posibles portadoras mostraron dosis génicas como las de mujeres sin delecciones. Conclusiones. El resultado indica que todos los pacientes son producto de mutaciones de novo, lo que es inesperado, pues datos de otros países muestran que ese es el caso de a sólo 1/3 de los pacientes. Además, la evaluación ofrece mejores elementos de juicio para brindar consejo genético. Palabras clave Distrofina, Duchenne, Beckerkiener, portadoras, deleciones, herencia ligada al cromosoma X, PCR, electroforesis capilar fluorescente, dosis génica.