Diagnóstico prenatal del Síndrome Ellis van Creveld: reporte de caso y revisión de la literatura / Prenatal diagnosis of Ellis-van Creveld syndrome: case report and literature review
Rev. colomb. obstet. ginecol
; 62(3): 250-254, jul.-sept. 2011. ilus
Article
in Es
| LILACS
| ID: lil-603950
Responsible library:
CO76
RESUMEN
Introducción:
el síndrome de Ellis van Creveld (EVC) es una entidad rara que se caracteriza por extremidades cortas, polidactilia y defectos cardíacos, que puede ser detectada prenatalmente por medio de ultrasonido. Se analiza un caso con el objetivo de discutir sus características, los posibles diagnósticos diferenciales y el pronóstico. Materiales ymétodos:
este artículo presenta un caso de diagnóstico prenatal de EVC por medio de ultrasonido, que se confirmó luego del nacimiento. Se realizó una búsqueda bibliográfica en la base de datos Medline vía PubMed en donde se encontraron 579 artículos, de los cuales se revisaron 15 debido a su pertinencia y actualidad.Conclusiones:
el síndrome EVC es una condición susceptible de diagnóstico prenatal. Se debe sospechar en caso de mesomelia, polidactilia y defectos cardíacos. El pronóstico depende principalmente del tipo de malformación cardíaca.ABSTRACT
Introduction:
Ellis van Creveld (EVC) syndrome is a rare genetic disorder which is characterized by a person having short limbs, polydactylia and heart defects; it can be detected prenatally by ultrasound. A case is presented here so that its characteristics, possible differential diagnoses and prognosis can be discussed. Materials andmethods:
this article presents a case of prenatal diagnosis of EVC by ultrasound which was confirmed shortly after birth. A bibliographic search was made of the Medline via PubMed database; 15 of the 579 articles which were found were reviewed due to their pertinence and topicality.Conclusions:
EVC syndrome is a condition which is susceptible to prenatal diagnosis. It should be suspected in cases of mesomelia, polydactyly and cardiac defects. Prognosis mainly depends on the type of cardiac malformation.Key words
Full text:
1
Collection:
01-internacional
Database:
LILACS
Main subject:
Ellis-Van Creveld Syndrome
/
Polydactyly
Type of study:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limits:
Newborn
/
Pregnancy
Language:
Es
Journal:
Rev. colomb. obstet. ginecol
Journal subject:
GINECOLOGIA
/
OBSTETRICIA
Year:
2011
Document type:
Article
Affiliation country:
Colombia
Country of publication:
Colombia