Hiperamonemia neonatal causada por defectos del ciclo de la urea / Neonatal hyperammonemia in urea cycle disorders patients
Rev. Fac. Med. (Bogotá)
; 58(4): 316-323, oct.-dic. 2010.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-613148
Responsible library:
CO136.2
RESUMEN
Los defectos del ciclo de la úrea se deben a deficiencias de diferentes enzimas; las manifestaciones clínicas son similares y están relacionadas con la hiperamonemia. Se presentan las historias clínicas de tres neonatos a término, sin evidencia de alteración al nacimiento. Se les detectó hiperamonemia y se sospechó enfermedad metabólica. La cromatografía de aminoácidos sugirió defectos del ciclo de la úrea. El manejo incluyó dieta con restricción de proteínas, administración de benzoato de sodio, exsanguinotransfusión y diálisis peritoneal pese a lo cual fallecieron. Se revisan las causas de hiperamonemia en el neonato y se propone una secuencia para su diagnóstico.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
LILACS
Main subject:
Brain Diseases
/
Infant, Newborn
/
Citrullinemia
/
Hyperammonemia
/
Metabolism, Inborn Errors
Limits:
Infant, Newborn
Language:
Spanish
Journal:
Rev. Fac. Med. (Bogotá)
Journal subject:
Medicine
Year:
2010
Document type:
Article
Affiliation country:
Colombia
Institution/Affiliation country:
Universidad Javeriana/CO
/
Universidad de Nacional de Colombia/CO