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Hiperamonemia neonatal causada por defectos del ciclo de la urea / Neonatal hyperammonemia in urea cycle disorders patients
Cifuentes C., Yolanda; Arteaga D., Clara; Lonngi, Gabriel; Quintero, Lígia; Bermúdez, Martha.
Affiliation
  • Cifuentes C., Yolanda; Universidad de Nacional de Colombia. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Bogotá. CO
  • Arteaga D., Clara; Universidad de Nacional de Colombia. Facultad de Medicina. Departamento de Obstetricia y Ginecología. Bogotá. CO
  • Lonngi, Gabriel; Universidad de Nacional de Colombia. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Bogotá. CO
  • Quintero, Lígia; Universidad de Nacional de Colombia. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Bogotá. CO
  • Bermúdez, Martha; Universidad Javeriana. Bogotá. CO
Rev. Fac. Med. (Bogotá) ; 58(4): 316-323, oct.-dic. 2010.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-613148
Responsible library: CO136.2
RESUMEN
Los defectos del ciclo de la úrea se deben a deficiencias de diferentes enzimas; las manifestaciones clínicas son similares y están relacionadas con la hiperamonemia. Se presentan las historias clínicas de tres neonatos a término, sin evidencia de alteración al nacimiento. Se les detectó hiperamonemia y se sospechó enfermedad metabólica. La cromatografía de aminoácidos sugirió defectos del ciclo de la úrea. El manejo incluyó dieta con restricción de proteínas, administración de benzoato de sodio, exsanguinotransfusión y diálisis peritoneal pese a lo cual fallecieron. Se revisan las causas de hiperamonemia en el neonato y se propone una secuencia para su diagnóstico.
Subject(s)
Full text: Available Collection: International databases Database: LILACS Main subject: Brain Diseases / Infant, Newborn / Citrullinemia / Hyperammonemia / Metabolism, Inborn Errors Limits: Infant, Newborn Language: Spanish Journal: Rev. Fac. Med. (Bogotá) Journal subject: Medicine Year: 2010 Document type: Article Affiliation country: Colombia Institution/Affiliation country: Universidad Javeriana/CO / Universidad de Nacional de Colombia/CO
Full text: Available Collection: International databases Database: LILACS Main subject: Brain Diseases / Infant, Newborn / Citrullinemia / Hyperammonemia / Metabolism, Inborn Errors Limits: Infant, Newborn Language: Spanish Journal: Rev. Fac. Med. (Bogotá) Journal subject: Medicine Year: 2010 Document type: Article Affiliation country: Colombia Institution/Affiliation country: Universidad Javeriana/CO / Universidad de Nacional de Colombia/CO
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