Diagnosis of adult-type hypolactasia/lactase persistence: genotyping of single nucleotide polymorphism (SNP C/T-13910) is not consistent with breath test in Colombian Caribbean population / Diagnóstico de hipolactasia tipo adulto/persistência da lactase: a genotipagem do polimorfismo de um único nucleotídeo (SNP) C/T-13910 não é consistente com o teste de hidrogênio na população do Caribe Colombiano
Arq. gastroenterol
; 49(1): 5-8, Jan.-Mar. 2012. graf, tab
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-622554
Responsible library:
BR1.1
ABSTRACT
CONTEXT Genotyping of single nucleotide polymorphism (SNP C/T-13910) located upstream of the lactase gene is used to determine adult-type hypolactasia/lactase persistence in North-European Caucasian subjects. The applicability of this polymorphism has been studied by comparing it with the standard diagnostic methods in different populations. OBJECTIVE:
To compare the lactose hydrogen breath test with the genetic test in a sample of the Colombian Caribbean population.METHODS:
Lactose hydrogen breath test and genotyping of SNP C/T-13910 were applied to 128 healthy individuals (mean age 35 ± 1). A positive lactose hydrogen breath test was indicative of hypolactasia. Genotyping was done using polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism. The kappa index was used to establish agreement between the two methods.RESULTS:
Seventy-six subjects (59%) were lactose-maldigesters (hypolactasia) and 52 subjects (41%) were lactose-digesters (lactase persistence). The frequencies of the CC, CT and TT genotypes were 80%, 20% and 0%, respectively. Genotyping had 97% sensitivity and 46% specificity. The kappa index = 0.473 indicates moderate agreement between the genotyping of SNP C/T-13910 and the lactose hydrogen breath test.CONCLUSION:
The moderate agreement indicates that the genotyping of the SNP C/T-13910 is not applicable to determine adult-type hypolactasia/lactase persistence in the population participating in this study.RESUMO
CONTEXTO:
A genotipagem do SNP C/T-13910 localizado corrente acima do gene da lactase é usada para determinar hipolactasia e persistência da lactase tipo adulto em indivíduos caucasianos do Norte da Europa. A aplicabilidade deste polimorfismo tem sido estudada em comparação com métodos padronizados de diagnóstico em diferentes populações.OBJETIVO:
Comparar o teste de hidrogênio expirado após a ingestão de lactose com o teste genético em uma mostra da população do Caribe Colombiano.MÉTODOS:
O teste de hidrogênio expirado após a ingestão de lactose e a genotipagem do SNP C/T-13910 foram aplicados em 128 sujeitos sadios (idade media 35 ± 1). O teste de hidrogênio positivo foi indicativo de hipolactasia. A genotipagem foi feita pelo método "polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism". O índice Kappa foi utilizado para estabelecer a concordância entre os dois métodos.RESULTADOS:
Setenta e seis indivíduos (59%) foram mau digestores da lactose (hipolactasia) e 52 outros (41%) foram digestores da lactose (persistência da lactase). As frequências dos genotipos CC, CT e TT foram 80%, 20% e 0%, respectivamente. A genotipagem mostrou 97% da sensibilidade e 46% da especificidade. O índice kappa 0,473 indicou moderada concordância entre os dois métodos.CONCLUSÃO:
A moderada concordância indica que a genotipagem do SNP C/T-13910 nao é aplicável para determinar hipolactasia tipo adulto/persistência da lactase na população estudada.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
LILACS
Main subject:
Lactose Intolerance
/
Lactose Tolerance Test
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Aged
/
Female
/
Humans
/
Male
Country/Region as subject:
South America
/
Colombia
Language:
English
Journal:
Arq. gastroenterol
Journal subject:
Gastroenterology
Year:
2012
Document type:
Article
Affiliation country:
Colombia
Institution/Affiliation country:
Universidad Libre Seccional Barranquilla/CO