Registro genético preventivo automatizado de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante
Rev. cuba. med
; 37(2): 72-76, abr.-jun. 1998.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-628796
Responsible library:
CU1.1
RESUMEN
Se decidió crear un registro genético automatizado de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante ya que es un fenómeno común y existe un programa nacional para su atención. Se empleó una metodología desarrollada por los autores para facilitar el estudio y seguimiento sistemático de muchas familias y su atención genética. Se logró en los primeros 3 años de funcionamiento, la caracterización clínica, genética y epidemiológica de 111 familias y se comprobó la factibilidad de la metodología desarrollada. Se les ofreció asesoramiento genético y seguimiento a 2 870 personas afectadas o con riesgo y se diseñaron varias investigaciones que contribuyeron a mejorar su atención y seguimiento.
ABSTRACT
It was decided to created an automated genetic registry of the autosomal dominant polycystio kidney disease, taking into account that it is a common phenomenon and that there is a national program for its attention. A methodology developed by the authors was used to enable the study and systematic follow-up of many families and their genetic attention. The clinical, genetic and epidemiological characterization of 111 families was attained during the first three years and the feasibility of the methodology was proved. 2 870 affected patients or at risk received genetic counseling and follow-up. Several investigations were designed to improve their attention and follow-up.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
LILACS
Type of study:
Prognostic study
/
Risk factors
Language:
Spanish
Journal:
Rev. cuba. med
Journal subject:
Medicine
Year:
1998
Document type:
Article
Affiliation country:
Cuba
Institution/Affiliation country:
Centro Nacional de Genética Médica/CU