Enfermedad de pompe: descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombiana / Pompe disease: clinical presentation in a colombian family
Acta neurol. colomb
; 27(4): 231-236, oct.-dic. 2011.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-638355
Responsible library:
CO362.9
RESUMEN
La enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan la variedad de presentación. A continuación se presentan las formas de debut, características clínicas, hallazgos de laboratorio y evolución de dos casos evaluados con EP.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
LILACS
Main subject:
Respiratory Insufficiency
/
Glycogen Storage Disease Type II
/
Muscle Fatigue
/
Alpha-Glucosidases
Limits:
Humans
Country/Region as subject:
South America
/
Colombia
Language:
Spanish
Journal:
Acta neurol. colomb
Journal subject:
Neurology
Year:
2011
Document type:
Article
Affiliation country:
Colombia
Institution/Affiliation country:
Hospital General de Medellín Luz Castro de Gutiérrez/CO
/
Universidad de Antioquia/CO
