Maternally-inherited diabetes with deafness (MIDD) and hyporeninemic hypoaldosteronism / Diabetes mitocondrial (MIDD) e hipoaldosteronismo hiporreninêmico
Arq. bras. endocrinol. metab
; 56(8): 574-577, Nov. 2012. ilus
Article
in En
| LILACS
| ID: lil-660269
Responsible library:
BR1.1
ABSTRACT
Maternally-inherited diabetes with deafness (MIDD) is a rare form of monogenic diabetes that results, in most cases, from an A-to-G transition at position 3243 of mitochondrial DNA (m.3243A>G) in the mitochondrial-encoded tRNA leucine (UUA/G) gene. As the name suggests, this condition is characterized by maternally-inherited diabetes and bilateral neurosensory hearing impairment. A characteristic of mitochondrial cytopathies is the progressive multisystemic involvement with the development of more symptoms during the course of the disease. We report here the case of a patient with MIDD who developed hyporeninemic hypoaldosteronism. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8)574-7.
RESUMO
O diabetes mitocondrial (MIDD) é uma forma rara de diabetes monogênico resultante, na maioria dos casos, da mutação mitocondrial A3243G. Essa condição é caracterizada por diabetes de transmissão materna e disacusia neurossensorial. Uma característica das mitocondriopatias é o envolvimento progressivo de outros órgãos ou sistemas, levando ao aparecimento de diversos sintomas durante o curso da doença. Este relato descreve o caso de um paciente com MIDD que, durante o período de acompanhamento, apresentou hipoaldosteronismo hiporreninêmico. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8)574-7.
Full text:
1
Collection:
01-internacional
Database:
LILACS
Main subject:
DNA, Mitochondrial
/
Hypoaldosteronism
/
Point Mutation
/
Deafness
Limits:
Humans
/
Male
Language:
En
Journal:
Arq. bras. endocrinol. metab
Journal subject:
ENDOCRINOLOGIA
/
METABOLISMO
Year:
2012
Document type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Country of publication:
Brazil