Neurofibromatose tipo I / Neurofibromatosis type I

RESUMO

A neurofibromatose tipo I é uma doença autossômica dominante cujo diagnóstico presuntivo é feito com base em critérios clínicos. As três principais manifestações neurofibromas, manchas café com leite e nódulos de Lisch ocorrem em mais de 90% dos pacientes até a puberdade. Relatamos o caso de um paciente jovem com diagnóstico de neurofibromatose tipo I e história familiar positiva para a doença, comentando seus aspectos clínicos e achados nos exames de imagem.

ABSTRACT

The neurofibromatosis type 1 is a autosomal dominant disease which the diagnosis is made based on clinical criteria. Its three main features - neurofibromas, cafe au lait macules and Lisch nodules occur in up to 90% of the pacients until puberty. We documented a clinical case of a young male pacient who had the diagnosis of neurofibromatosis type 1 and family history, describing its clinical aspects and radiological features.