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Familial Alström syndrome: a rare cause of bilateral progressive hearing loss / Familial Alström syndrome: a rare cause of bilateral progressive hearing loss
Bahmad Jr., Fayez; Costa, Carolina Sousa Alves; Teixeira, Marina Santos; Barros Filho, Jairo de; Viana, Lucas Moura; Marshall, Jan.
Affiliation
  • Bahmad Jr., Fayez; Universidade de Brasília. Faculdade de Medicina. Brasília. BR
  • Costa, Carolina Sousa Alves; Universidade de Brasília. Faculdade de Medicina. Brasília. BR
  • Teixeira, Marina Santos; Universidade de Brasília. Faculdade de Medicina. Brasília. BR
  • Barros Filho, Jairo de; Universidade de Brasília. Faculdade de Medicina. Brasília. BR
  • Viana, Lucas Moura; Universidade de Brasília. Faculdade de Medicina. Brasília. BR
  • Marshall, Jan; Universidade de Brasília. Faculdade de Medicina. Brasília. BR
Braz. j. otorhinolaryngol. (Impr.) ; 80(2): 99-104, Mar-Apr/2014. graf
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-709510
Responsible library: BR1.1
RESUMO

Introdução:

A Síndrome de Alstrom é uma doença muito rara, causada pela mutação no gene Obesidade infantil; ALMS1, que apresenta uma degeneração progressiva das funções sensoriais, resultando em de-Diabetes mellitus tipo 2; ficiências visuais e auditivas, além de distúrbios metabólicos como obesidade na infância, hipe-Retinite pigmentosa rinsulinemia e diabetes tipo II.

Objetivo:

Apresentar o perfil audiométrico de dois irmãos da mesma família afetados pela Síndrome de Alström.

Método:

Estudo prospectivo, analítico descritivo, os pacientes afetados foram submetidos a um questionário previamente testado, audiometria tonal e vocal seriadas, análise de emissões otoacústicas, e de respostas de potencial evocado auditivo de tronco encefálico, além de análise genético-molecular para comprovação diagnóstica.

Resultados:

Ambos os pacientes apresentaram perda auditiva bilateral com o início na infância e progressão lenta para perda auditiva neurosensorial severa no primeiro caso e, profunda, no segundo. As emissões otoacústicas estavam ausentes, e o potencial evocado auditivo de tronco encefálico estava normal em ambos os pacientes, bilateralmente.

Conclusão:

A Síndrome de Alström apresenta início precoce de perda auditiva neurossensorial, antes da adolescência, 10 a 20 anos para desenvolver perda auditiva severa a profunda. A lesão auditiva é essencialmente coclear, de acordo com os resultados dos testes de emissões otoacústicas e de potenciais evocados auditivos de tronco encefálico. .
ABSTRACT

Introduction:

Alström Syndrome is a rare disease caused by mutations in ALMS1 gene. It is characterized by a progressive degeneration of sensory functions, resulting in visual and audiological impairment, as well as metabolic disturbances such as childhood obesity, hyperinsulinemia, and diabetes mellitus type 2.

Objective:

To report and discuss the genetic and audiological findings in two siblings with Alström syndrome.

Methods:

This was a prospective, analytical and descriptive study, using questionnaires, serial audiograms, otoacoustic emissions, and auditory brainstem response analysis, as well as molecular genetic analysis.

Results:

Both patients presented childhood-onset bilateral sensorineural hearing loss, which progressed to moderate impairment in the first case and severe hearing loss in the second. Otoacoustic emissions were absent, and auditory brainstem responses were bilaterally normal in both cases.

Conclusion:

In the present patients, Alström Syndrome began with a neurosensory hearing loss in early childhood that progressed to a profound loss in ten to twenty years. The auditory lesions were cochlear in origen according to the otoacoustic emissions and auditory brainstem responses. .
Subject(s)


Full text: Available Collection: International databases Database: LILACS Main subject: Evoked Potentials, Auditory, Brain Stem / Otoacoustic Emissions, Spontaneous / Alstrom Syndrome / Hearing Loss, Bilateral / Hearing Loss, Sensorineural Type of study: Observational study / Risk factors Limits: Adult / Humans / Male Language: Portuguese Journal: Braz. j. otorhinolaryngol. (Impr.) Journal subject: Otolaryngology Year: 2014 Document type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Universidade de Brasília/BR

Full text: Available Collection: International databases Database: LILACS Main subject: Evoked Potentials, Auditory, Brain Stem / Otoacoustic Emissions, Spontaneous / Alstrom Syndrome / Hearing Loss, Bilateral / Hearing Loss, Sensorineural Type of study: Observational study / Risk factors Limits: Adult / Humans / Male Language: Portuguese Journal: Braz. j. otorhinolaryngol. (Impr.) Journal subject: Otolaryngology Year: 2014 Document type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Universidade de Brasília/BR
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