Esclerosis tuberosa asociada a síndrome nefrótico y falla renal aguda / Tuberous Sclerosis complex associated to Nephrotic Syndrome and Acute Kidney Injury
Horiz. méd. (Impresa)
; 14(1): 54-60, ene.-mar. 2014. ilus
Article
in Spanish
| LILACS, LIPECS
| ID: lil-722432
Responsible library:
PE1.1
RESUMEN
El complejo de esclerosis tuberosa es una facomatosis, caracterizada por lesiones cutáneas, epilepsia y retardo mental; de variable afectación a cerebro, riñones, corazón y otros órganos. De carácter autosómico dominante, existe entre un 60 a 70% de mutaciones de novo. Las lesiones renales se pueden identificar hasta en un 57.5% de pacientes. Se reporta el caso de un paciente varón de 20 años de edad en el Hospital Nacional Arzobispo Loayza. Se presentó con angiofibromas cutáneos, placas de Chagrin, calcificaciones subependimarias, angiomiolipomas renales y leve retardo mental. Con un intenso síndrome nefrótico asociado a insuficiencia renal aguda. Sin antecedentes familiares.Se revisó la literatura y las diversas formas de presentación clínica-patológica de la esclerosis tuberosa.
ABSTRACT
The tuberous sclerosis complex is a phakomatosis, characterized by cutaneous lesions, epilepsy and mental retardation; with variable affectation in brain, kidneys, heart and other organs. With dominant autosomic character, there are between 60 to 70% de novo mutations. Renal lesions can be identified in up to 57.5% of patients. We report the case of a 20 years old male patient from the Hospital NacionalArzobispoLoayza. He presents cuteanousangiofibromas, Shagreen patches, subependymal calcifications, renal angiomyolipomas and mild mental retardation; along with an intense nephrotic syndrome associated with acute renal injury. No family history of importance. Literature is revised along with the diverse forms of clinical-pathologic presentations of tuberous sclerosis complex.
Full text:
Available
Collection:
National databases
/
Peru
Database:
LILACS
/
LIPECS
Main subject:
Tuberous Sclerosis
/
Neurocutaneous Syndromes
/
Kidney Failure, Chronic
/
Nephrotic Syndrome
Type of study:
Risk factors
Limits:
Female
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Horiz. méd. (Impresa)
Year:
2014
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Hospital Nacional Arzobispo Loayza/PE
/
Universidad de San Martín de Porres/PE