Reporte de segundo caso en Cuba de clorhidrorrea congénita / Report of a second congenital chloride diarrhea case in Cuba
Rev. cuba. pediatr
; 86(3): 376-380, jul.-set. 2014.
Article
in Spanish
| LILACS, CUMED
| ID: lil-725123
Responsible library:
CU1.1
RESUMEN
La clorhidrorrea congénita es un raro desorden autosómico recesivo, causado por un defecto en el intercambio de cloruro/bicarbonato en el íleon y colon. En este trabajo se reporta el caso de un niño de 1 año de edad con características patognomónicas de esta condición, consistentes en antecedentes prenatales de polihidramnios, diarreas acuosas desde el nacimiento, poca ganancia de peso, alcalosis metabólica y deshidratación. El diagnóstico fue confirmado por el elevado contenido de cloruro en heces, y es el segundo caso reportado en la literatura cubana.
ABSTRACT
Congenital chloride diarrhea is a rare autosomal recessive disorder caused by a defective exchange of chloride and bicarbonate in the ileum and the colon. This article reported the case of one-year old child with pathognomonic characteristics of this disease including prenatal history of polyhydramnios, watery diarrheas since birth, low weight gain, metabolic alkalosis and dehydration. The diagnosis was confirmed on the basis of the high contents of chloride in stools. He is the second case of this disease reported in the Cuban literature.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Health context:
Neglected Diseases
Health problem:
Cholera
/
Diarrhea
/
Neglected Diseases
Database:
CUMED
/
LILACS
Main subject:
Polyhydramnios
/
Vipoma
/
Chloride-Bicarbonate Antiporters
Limits:
Humans
Country/Region as subject:
Cuba
Language:
Spanish
Journal:
Rev. cuba. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2014
Document type:
Article
Affiliation country:
Cuba
Institution/Affiliation country:
Hospital Pediátrico Universitario de Holguín Octavio de la Concepción y de la Pedraja/CU