Hipoplasia septo-óptica-hipofisária em paciente com septo pelúcido normal porém com risco de morte neonatal e a participação potencial do fator de transcrição hipofisário HESX1 / The potential involvement of the pituitary transcription factor HESX1 in the septo-optic-pituitary hypoplasia with normal septum pellucidum but life-threatening neonatal phenotype

RESUMO

A displasia septo-óptica (DSO) é uma síndrome do desenvolvimento considerada heterogênea, pois envolve anomalias da linhamédia do cérebro associadas a disfunções oftalmológicas, neurológicas e do eixo hipotálamo-hipófise. O fenótipo é altamentevariável dificultando a classificação da doença. Relatamos um caso de hipopituitarismo neonatal grave que levou à descobertade malformações cerebrais e hipoplasia do nervo óptico, sendo caracterizada assim a síndrome DSO-like. Mesmo em presençade um septo pelúcido normal e com poucas alterações na ressonância magnética, este paciente apresentou um fenótipo endócrinode alto risco de morte no período neonatal. Mutações genéticas têm sido raramente descritas no HESX1 e estão associadas avárias deficiências hormonais hipofisárias combinadas com a DSO. O gene HESX1 codifica um fator de transcrição pertencenteà classe de genes chamados homeobox. A partir deste gene candidato, foi isolada a região codificadora no DNA para análise porsequenciamento. Este relato de caso com seguimento clínico de 7 anos e estudo genético preliminar apresenta uma discussãoda investigação diagnóstica a partir do quadro inicial, destacando as alterações de neuroimagem encontradas nesta síndrome.